| 背景概述
地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，簡稱地貧，是由于人體珠蛋白基因突變或者缺失而導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成障礙，造成α、β-珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡而導(dǎo)致的溶血性貧血。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國長江以南各省區(qū)尤其是廣東、廣西、四川多見，全國均有散發(fā)病例。
| 產(chǎn)品特點
1、結(jié)果準確可靠，避免漏診：
α-地貧基因型為-α3.7/αα、-α4.2/αα（這2種基因攜帶者臨床上幾乎無癥狀），血常規(guī)MCV、MCH指標可能正常，基因檢測能避免對這些類型的漏診，提供準確的輔助診斷手段。
2、良好的精密度和靈敏度：
精密度試驗表明：批內(nèi)和批間重復(fù)性好，條帶位置一致。分析檢測限試驗結(jié)果表明：本試劑盒能穩(wěn)定檢測出基因組DNA的最低濃度為2ng/μL。
3、自動化檢測系統(tǒng)：
全血樣本的處理適配于全自動核酸提取系統(tǒng)，操作簡單，通量大，能夠節(jié)約大量的時間及人力成本。
4、可檢測α-地貧-THAI型缺失型基因：可檢測罕見基因型THAI型缺失型，對α-地貧的遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷具有重大意義。
| 產(chǎn)品性能
| 產(chǎn)品名稱 |
α-地中海貧血基因檢測試劑盒（gap-PCR法） |
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核酸提取技術(shù) |
超順納米磁珠法
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| 樣本類型 |
抗凝全血（所用抗凝劑為枸緣酸鈉或EDTA，不能使用肝素抗凝） |
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檢測基因型 |
--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI |
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檢測下限 |
2 ng/μL
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| 已獲證書 |
NMPA |
| 臨床應(yīng)用
1、優(yōu)生優(yōu)育，為孕前、產(chǎn)前篩查提供重要依據(jù)
2、避免重型地貧患兒出生，減輕家庭及社會負擔(dān)
3、可用于地貧高危高發(fā)地區(qū)篩查